Μεταβολίτες	Νόσος	Μέθοδος	Δείγμα
Αμινοξέα	Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων	Ποσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων	Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ
Βλεννοπολυσακχαρίτες	Βλεννοπολυσακχαριδώσεις	Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)  Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις	Ούρα
Σουλφατίδια	Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών	Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας	Ούρα
Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς Αλυσίδας	Χ-Αδρενολευκοδυστροφία Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων	Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
Φυτανικό οξύ	Νόσος Refsum Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων	Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία	Ηπαρινισμένο αίμα
Πλασμαλογόνα	Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων	Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία	Ηπαρινισμένο αίμα
Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα	Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων	Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία	Ηπαρινισμένο αίμα
α-L-Ιδουρονιδάση	Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS(Scheie)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Β	Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy)	Φωτομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης	Βλεννοπολυσακχαρίδωση  ΙVA (Morquio A)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
β-Γαλακτοζιδάση	Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB ( MorquioB ) GM1-γαγγλιοσιδώσεις Γαλακτοσιαλίδωση	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
β-Γλυκουρονιδάση	Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly) Νόσος I-Cell	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Ν-Ακετυλ-Γλυκοζαμινιδάση	Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ (Sanfilippo B)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού	Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
β-Εξοζαμινιδάσες Α,Β	GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ  (Νόσος Tay-Sachs, Νόσος  Sandhoff)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
β-Εξοζαμινιδάση Α	GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι (Νόσος Tay-Sachs)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
β-Εξοζαμινιδάση Α	GM2-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ (Νόσος Tay-Sachs Β)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
β-Γλυκοσερεμπροσιδάση	ΝόσοςGaucher I, II, III	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
Χιτοτριοζιδάση	Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Σφιγγομυελινάση	Νόσος Niemann Pick A,B	Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση	Νόσος Krabbe	Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Α	Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία Νόσος I-Cell	Φωτομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
α-Φουκοσιδάση	α-Φουκοσίδωση	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
α-Μαννοσιδάση	α-Μαννοσίδωση	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
β-Μαννοσιδάση	β-Μαννοσίδωση	Φωτομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Οξινη Εστεράση	Νόσος Wolman Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης	Φωτομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
Σιαλιδάση	Σιαλίδωση Γαλακτοσιαλίδωση	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ινοβλάστες δέρματος
Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση	Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση	Νόσος Schindler	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Οξινη α-Γλυκοσιδάση	Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος Αποξηρ.σταγόνες αίματος
Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι(ΤΡΡ)	Νόσος Βatten (κλασική  όψιμη βρεφική μορφή CLN2)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών	Νόσος Batten (βρεφική μορφή, CLN1)	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα
α-Γαλακτοσιδάση	Νόσος Fabry	Φθοριομετρικός προσδιορισμός	Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος
Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης	Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης	Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμού	Ορός, Πλάσμα
Μοριακή ανάλυση DNA	Νόσος Gaucher (μεταλλάξεις:  N370S, L444P, D409H, IVS10-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G)	Aπομόνωση DNA PCR Πέψη με περιοριστικά ένζυμα	Αίμα με EDTA Ινοβλάστες δέρματος
	Νόσος Sanfilippo B (μεταλλαγές:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L)
	Nόσος Krabbe (πολυμορφισμός 1637T→C μετάλλαξη 502Τ/del)
	Nόσος Pompe: (μετάλλαξη IVS1-13T→G)

Οι Βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν μία ετερογενή ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων και χαρακτηρίζονται από την ενδολυσοσωμιακή συνάθροιση των βλεννοπολυσακχαριτών (γλυκοζαμινογλυκανών). Η άθροιση των γλυκοζαμινογλυκανών εντός των λυσοσωμάτων είναι το αποτέλεσμα της ανεπάρκειας ή έλλειψης ενός εκ των 11 ενζύμων που ευθύνονται για τον καταβολισμό των συγκεκριμένων μακρομορίων και ονομάζονται λυσοσωμικές υδρολάσες. Οι ακριβείς μηχανισμοί μέσω των οποίων η ανεπάρκεια των λυσοσωμικών υδρολασών οδηγεί στην εκδήλωση των βλεννοπολυσακχαριδώσεων δεν είναι γνωστοί. Παρόλα αυτά είναι πλέον αποδεκτό πως η ενδολυσοσωμιακή άθροιση των γλυκοζαμινογλυκανών αποτελεί τον πρώτο παθογενετικό μηχανισμό ο οποίος με τη σειρά του πυροδοτεί δευτερογενώς μία σειρά από βιοχημικές και φυσιολογικές μεταβολές που έχουν ως αποτέλεσμα την έναρξη των εκδηλώσεων και την πρόοδο της νόσου. Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις είναι πολυσυστηματικές παθήσεις και χαρακτηρίζονται από ένα ιδιαίτερα ευρύ φαινοτυπικό φάσμα, ενώ η διάγνωσή τους στηρίζεται στην ανάλυση των επιπέδων των γλυκοζαμινογλυκανών στα ούρα και επιβεβαιώνεται με τον προσδιορισμό της ενεργότητας του ανεπαρκούς σε κάθε τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης ενζύμου, σε καλλιέργειες ινοβλαστών ή σε λευκά αιμοσφαίρια. Η θεραπεία των νοσημάτων αυτών, όπως προκύπτει και από τη συμπτωματολογία τους, θα πρέπει να είναι πολυσυστηματική ενώ η διόρθωση της ενζυμικής ανεπάρκειας επιτυγχάνεται με την χρήση της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων ή με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.

Διαβάστε περισσότερα »