Zusammenfassung
Die Autoimmunenteropathie (AIE) galt ursprünglich als eine Erkrankung des Kindesalters, jedoch sind in den letzten 20 Jahren zunehmende Fallzahlen bei Erwachsenen bekannt geworden. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, die sich klinisch durch eine schwere chronische Diarrhö manifestiert.Histologisch ist die AIE durch eine Zottenatrophie gekennzeichnet. Das histologische Bild ist wenig spezifisch und nicht einheitlich. Es lassen sich 4 morphologische Muster unterscheiden. Das Spektrum der möglichen Differenzialdiagnosen ist klinisch und histologisch breit.
Wir präsentieren einen Fall einer jungen Frau mit fatal verlaufener AIE und einer homozygoten Keimbahnmutation im CLEC7A-Gen. Der Krankheitsverlauf ist durch mehrfache Darmbiopsien dokumentiert, die einen Gestaltwandel der Histologie aufweisen.
Da sowohl die klinische Erscheinung als auch das histopathologische Bild der wesentlich häufigeren Zöliakie ähneln können, ist für ein frühzeitiges Erkennen der AIE bei Klinikern und Pathologen ein besonderes Bewusstsein für diese seltene Erkrankung notwendig.
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